“Nuestro estudio muestra que se pueden usar pruebas genéticas para personalizar el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad renal, y que los nefrólogos deberían considerar su incorporación en el diagnóstico de estos pacientes”, afirma el coautor principal del estudio, Ali Gharavi, jefe de Nefrología del Colegio Vagelos de Médicos y Cirujanos de la Universidad de Columbia, Estados Unidos.
Se estima que uno de cada diez adultos en Estados Unidos tiene enfermedad renal crónica; pero, en el 15 por ciento de los pacientes con enfermedad renal crónica, se desconoce la causa subyacente de la insuficiencia renal. “Hay múltiples causas genéticas de la enfermedad renal crónica, y el tratamiento puede variar dependiendo de la causa –afirma Gharavi–. Pero muchos de los tipos genéticos son raros y pueden ser difíciles de detectar con los diagnósticos tradicionales”.
“Y debido a que la enfermedad renal a menudo es silenciosa en las primeras etapas, algunos pacientes no son diagnosticados hasta que sus riñones están a punto de fallar, lo que hace más difícil encontrar la causa subyacente”, añade. La secuenciación del ADN tiene el potencial de identificar a los culpables genéticos, pero no se ha probado en una amplia gama de pacientes con enfermedad renal crónica.
“Nuestro estudio identifica la enfermedad renal crónica como la enfermedad adulta más común, fuera del cáncer, para la cual se ha demostrado que las pruebas genómicas son clínicamente esenciales”, afirma el coautor principal, David Goldstein, director del Instituto de Medicina Genómica de la Universidad de Columbia.
En este estudio, los investigadores utilizaron la secuenciación de ADN para detectar trastornos renales genéticos en 3.315 individuos con diversos tipos de enfermedad renal crónica o en etapa terminal. Para el 8,5 por ciento de estas personas, los médicos no habían podido identificar la causa de la enfermedad.
Los científicos encontraron un trastorno genético responsable de aproximadamente el 9 por ciento de los problemas renales de los participantes, y las pruebas de ADN reclasificaron la causa de la enfermedad renal en una de cada cinco personas con un diagnóstico genético. Además, las pruebas de ADN pudieron revelar una causa para el 17 por ciento de los participantes para quienes no fue posible realizar un diagnóstico basándose en el estudio clínico habitual.
Los resultados del ADN tuvieron un impacto directo en la atención clínica para aproximadamente el 85 por ciento de las 168 personas que recibieron un diagnóstico genético y tenían registros médicos disponibles para su revisión. “Para varios pacientes, la información que recibimos de las pruebas de ADN cambió nuestra estrategia clínica, ya que cada uno de estos diagnósticos genéticos viene con su propio conjunto de posibles complicaciones que deben considerarse cuidadosamente al seleccionar los tratamientos”, señala Gharavi.
Cerca de la mitad de los pacientes fueron diagnosticados con un trastorno renal que también afecta a otros órganos y requiere atención de otros especialistas. Unos pocos (1,5 por ciento) participantes se enteraron de que tenían afecciones médicas no relacionadas con su enfermedad renal. En todos estos casos, los hallazgos incidentales tuvieron un impacto en la atención renal. “Por ejemplo, tener predisposición al cáncer modificaría el enfoque de la inmunosupresión en pacientes con trasplante de riñón”, agrega Gharavi.
Aunque el estudio actual muestra la utilidad de las pruebas de ADN en personas con enfermedad renal, otro trabajo dirigido por Goldstein y Gharavi descubrió que las pruebas de ADN en individuos sanos sobreestimaron ampliamente la prevalencia de enfermedades genéticas asociadas con la enfermedad renal. “En conjunto, nuestra investigación sugiere que las pruebas de ADN pueden ser más útiles cuando se comparan con la información clínica”, concluye Goldstein.
